Malte Spielmann leitet das Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

Genommedizin hält Einzug in die universitäre Standardversorgung

 

Malte Spielmann hat zum Jahresbeginn die Professur für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité – Universitätsmedizin Berlin übernommen. Damit verbunden ist die Leitung des gleichnamigen Instituts. Sein Ziel: Die modernsten genommedizinischen Diagnostikverfahren, wie zum Beispiel die sogenannte Long-read-Sequenzierung, an der Berliner Universitätsmedizin zu etablieren und den bisher weitgehend unbekannten Teil unseres Erbguts für die Medizin nutzbar zu machen. Unterstützt wird die Berufung durch eine Einstein-Professur, mit dem die Einstein Stiftung Berlin den Humangenetiker fördert. Malte Spielmann folgt auf Prof. Stefan Mundlos, der das Institut bis zu seinem Ruhestand im Jahr 2024 geleitet hat.

„Wir sind im Zeitalter der Genommedizin angekommen“, sagt Prof. Malte Spielmann. „Der technologische Fortschritt in der Sequenziertechnologie und Datenanalyse eröffnet völlig neue Möglichkeiten für die Diagnostik und Therapie von seltenen Erbkrankheiten oder Krebs. Damit die Patientinnen und Patienten der Charité schnellstmöglich davon profitieren, werden wir die neuesten diagnostischen Verfahren in großen Schritten in die Standardversorgung einführen.“ Um diese Ziele umzusetzen, kehrt der gebürtige Berliner nach fünf Jahren als Direktor der Institute für Humangenetik am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein in Lübeck und Kiel wieder an die Charité und in seine Heimatstadt zurück.

Genommedizin: der Blick auf das komplette Erbgut 

Genommedizin bezeichnet eine personalisierte, auf das individuelle Erbgut eines Menschen angepasste Medizin. Berücksichtigt werden dabei nicht nur einzelne Gene, sondern die Gesamtheit der Erbinformation, das sogenannte Genom – und zwar bezüglich seiner „Buchstaben-Abfolge“, der Genaktivität und auch seiner dreidimensionalen Struktur. Diese umfassenden Informationen können insbesondere bei Menschen mit seltenen Erbkrankheiten helfen, die lang gesuchte genetische Ursache aufzudecken.

„Zum Beispiel Patientinnen und Patienten mit angeborenen Gliedmaßenfehlbildungen oder seltenen neurologischen Erkrankungen werden von der Genommedizin enorm profitieren, denn die Diagnosefindung war mit bisherigen Methoden oft schwierig“, erklärt der neue Institutsdirektor. „Wir können seit Kurzem allen Menschen mit Verdacht auf eine bislang ungeklärte Seltene Erkrankung an der Charité im Rahmen des Modellvorhabens Genomsequenzierung eine Genomsequenzierung anbieten.“ Das Modellvorhaben Genomsequenzierung ist Teil der Nationalen Strategie für Genommedizin des Bundesministeriums für Gesundheit und soll die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland integrieren. Die interdisziplinäre Analyse der Sequenzierungsergebnisse stellt das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) sicher, dessen Team „Medizinische Genetik und Humangenetik“ Malte Spielmann leiten wird.

Relevant auch für Krebs oder die Neugeborenen-Diagnostik

Die neuen diagnostischen Verfahren können auch Therapieentscheidungen bei kritisch kranken Neugeborenen oder fortgeschrittenen Krebserkrankungen unterstützen oder zur Analyse des prognostischen Risikos bei erblichen Tumorerkrankungen genutzt werden. „Ich gehe davon aus, dass 2030 etwa die Hälfte aller Patientinnen und Patienten in einem Haus wie der Charité direkt von der Genommedizin profitieren wird“, betont Malte Spielmann. „Die Humangenetik wird also deutlich interdisziplinärer werden: Wir werden intensiv mit den Kolleginnen und Kollegen der Gynäkologie, Pädiatrie, Neurologie, Onkologie und Pathologie zusammenarbeiten. Die Charité bietet dafür exzellente Voraussetzungen.“

Zusätzlich zur Institutsdirektion wird Malte Spielmann die Leitung des Fachbereichs Humangenetik bei der Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH übernehmen. „Mein Ziel ist es, dass die beiden Einrichtungen noch enger zusammenarbeiten, damit wir die neueste genetische Diagnostik nicht nur für die Charité, sondern für ganz Berlin und Brandenburg anbieten können“, erläutert der 44-Jährige. „So schaffen wir die Grundlage für die Genommedizin in der gesamten Region und darüber hinaus.“

Der „dunkle“ Teil des Genoms im wissenschaftlichen Fokus 

Wissenschaftlich beschäftigt sich der Humangenetiker mit dem sogenannten „dunklen“ Teil des Genoms: Den Bereichen des Erbguts, deren Funktion bisher kaum verstanden ist. „Aktuell beschäftigen wir uns nahezu ausschließlich mit den etwa 1,5 Prozent des Genoms, die proteinkodierende Gene enthalten, und müssen die übrigen 98 Prozent unberücksichtigt lassen“, betont er. „Diese ‚dunklen‘ Regionen steuern aber entscheidend, wann und wo Gene aktiv sind. Ich möchte diesen bislang wenig verstandenen Teil des Genoms für die Medizin nutzbar machen. Darin steckt ein enormes Potenzial – sowohl für die Diagnostik Seltener und onkologischer Erkrankungen als auch für therapeutische Ansätze.“ 

Der Mediziner wird als auswärtiges Mitglied der Max-Planck-Gesellschaft am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik (MPIMG) eine Arbeitsgruppe aufbauen. Dort plant er beispielsweise, neue Hochdurchsatz-Analyseverfahren zu entwickeln, die es erlauben, Tausende von genetischen Varianten funktionell zu testen. Ein weiterer Schwerpunkt ist der Aufbau eines „virtuellen Embryos“ auf Basis modernster Einzelzellanalysen, mit dem sich die Auswirkungen genetischer Mutationen während der Embryonalentwicklung untersuchen und perspektivisch mithilfe künstlicher Intelligenz modellieren lassen. Zusätzlich gehört Malte Spielmann dem interdisziplinären Sonderforschungsbereich „Sex Diversity“ an, in dem er geschlechtliche Unterschiede auf Zellebene untersucht.

In der Lehre: Ethische Aspekte der Humangenetik

Im Austausch mit Studierenden ist es Malte Spielmann wichtig, neben den naturwissenschaftlichen Grundlagen auch ethische Aspekte der Humangenetik zu thematisieren. „Internationale Forschungsinitiativen analysieren das komplette Genom bereits vor oder direkt nach der Geburt, um genetische Krankheiten so früh wie möglich zu erkennen“, erklärt er. „Aber wie verlässlich sind die Vorhersagen? Gibt es ein Recht auf Nichtwissen? Die Humangenetik stößt immer wieder an ethische Grenzen, und dafür möchte ich den medizinischen Nachwuchs sensibilisieren.“

 

Kurzvita
Malte Spielmann (*26.01.1981 in Berlin) studierte Medizin an der Universität Witten/Herdecke und wurde nach einem Forschungsaufenthalt an der Harvard Medical School in Boston, USA, 2010 an der Universität Bochum promoviert. Er wechselte anschließend nach Berlin, wo er zunächst als Assistenzarzt und später als Gruppenleiter am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité tätig war, dessen Leitung er nun übernommen hat. Im Anschluss an seine Habilitation und Facharztanerkennung im Jahr 2016 folgte ein Forschungsaufenthalt an der University of Washington in Seattle, USA, und 2018 der Aufbau einer Forschungsgruppe am MPIMG. Im Jahr 2020 übernahm Malte Spielmann die Leitung der Institute für Humangenetik am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein am Campus Kiel und Campus Lübeck. Seine Arbeit ist mehrfach ausgezeichnet, vom Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) und von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) unter anderem durch ein Research Fellowship und das Heisenberg-Programm gefördert worden. 2025 gehörte er zu den weltweit meistzitierten Wissenschaftler:innen („Highly Cited Researchers“). Als Sprecher des Netzwerks für Seltene Erkrankungen im Modellvorhaben Genomsequenzierung setzt er sich für die Belange von Menschen mit Seltenen Erkrankungen ein.

 

 


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Kontakt

Prof. Malte Spielmann
Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik
Charité – Universitätsmedizin Berlin
T: +49 30 450 569 122

 

 

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